SNV检测依托成熟高通量分子检测技术开发，聚焦骨髓增生异常综合征（MDS）高频致病及预后相关基因突变检测，是一款适配临床辅助诊断、预后分层、病程监测及科研研究的高精度分子检测方案。可精准筛查MDS核心驱动基因突变，有效辅助MDS疾病鉴别诊断、病情评估与病程监测，仅提供分子检测数据参考，不具备疾病治疗功能，为临床研判病情提供可靠的分子依据。
一、实验流程简洁高效，支持高通量批量检测：
SNV检测实验流程高度简化，整体仅需三步核心实验操作：
1.杂交反应：促使探针与目标DNA序列发生特异性精准结合
2.连接反应：通过连接酶对配对完成的探针进行共价连接整合
3.扩增反应：利用带索引标签的特异性引物完成目标片段的PCR扩增
试剂盒标配多样本索引引物，可一次性完成96份样本并行建库测序，显著提升批量检测通量，有效降低单样本检测成本，大幅提升整体检测效能。
二、搭载专属分析软件，无基础即可完成数据分析：
操作人员无需具备生物信息学专业基础，即可快速处理测序原始FastQ数据。设备配套免费专属分析软件，支持一站式全自动数据分析，核心功能涵盖：
1.全自动一键智能数据分析
2.精准筛查并注释线粒体基因突变位点
3.精准研判线粒体DNA拷贝数变异情况
4.自动输出可视化检测结果报告
1.高灵敏、高精准：可稳定检出低至1%的低频突变，精准完成线粒体DNA拷贝数定量检测。
2.检测全面：可同步完成线粒体基因突变筛查与拷贝数变异分析，同时实现样本质控校准与样本溯源识别。
3.高效省时省力：实验操作简单便捷，支持96例样本同步上机检测，搭配智能软件实现数据分析全自动化。
4.应用场景广泛：适用于线粒体疾病相关临床辅助检测与科研研究，可提供成熟的一站式分子检测解决方案。
