线粒体DNA MLPA-NGS试剂盒依托 MLPA-NGS（digitalMLPA）技术研制，主打线粒体 DNA 突变筛查与拷贝数变异解析，检测通量高、结果准确度优，可应用于线粒体相关疾病的临床辅助诊断与基础科研领域。
一、检测位点较多，方案设计严谨稳定
分子诊断线粒体DNA MLPA-NGS试剂盒采用多位点并行检测模式，搭载四大探针检测体系：
线粒体 DNA 核心检测探针
配置 42 组线粒体 DNA 拷贝数检测探针，均匀排布覆盖全线粒体基因组，可精准判定基因组不同区段的拷贝数波动异常。
可检出线粒体 DNA 高频突变位点，检出突变丰度可达 1%：
致病性点突变：m.1494C>T, m.1555A>G, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8356T>C, m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C, m.10191T>C, m.10197G>A, m.11778G>A, m.13094T>C, m.13513G>A, m.14459G>A, m.14484T>C, m.14487T>C
Leber遗传性视神经发生病变相关：m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C
线粒体脑肌病相关：m.3243A>G, m.3252A>G, m.3271T>C, m.8344A>G, m.8356T>C
神经的病共济失调视网膜色素变性相关：m.8993T>G/C, m.9176T>C/G
Leigh综合征相关：m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C, m.10191T>C, m.10197G>A
其他重要致病位点：m.13513G>A, m.14459G>A, m.14487T>C
2.核基因组辅助检测体系
配备 20 组常染色体检测探针，用于把控样本整体品质，同时监测核基因组拷贝数是否处于稳定状态。
搭配 4 组 X 染色体探针与 4 组 Y 染色体探针，可快速完成样本性别分型判定。
另设置 16 个常染色体 SNP 位点，实现样本身份区分与全程溯源追踪。
备注：线粒体 DNA 在细胞内呈多拷贝存在，测序测序 reads 覆盖量显著高于核基因组。常规测序深度条件下，常染色体 SNP 位点或因测序深度不足难以有效检出，该现象不会干扰线粒体 DNA 主体检测与数据分析结果。
二、实验流程简便，适配高通量批量检测
整套试剂实验步骤精简凝练，仅包含三大核心操作环节：
1.杂交反应：使探针与目标 DNA 序列发生特异性结合
2.连接反应：借助连接酶完成配对探针的共价拼接
3.扩增反应：采用搭载索引标签的引物开展 PCR 扩增
试剂配套多样本索引引物，最高可实现 96 份样本同步建库上机，有效提升整体检测效率，进一步缩减单份样本检测成本。
三、配套专业分析软件，无基础轻松上手
即便没有生物信息分析基础，也能轻松处理测序原始 FastQ 数据。我方免费配套专属分析平台，可一站式实现多项功能：
1.全程一键智能解析
2.精准识别并注释线粒体突变位点
3.高效完成线粒体拷贝数变异研判
4.自动生成可视化结果报告
1.高敏精准：可检出低至 1% 低频突变，精准完成线粒体 DNA 拷贝数定量分析。
2.检测完备：同步完成基因突变筛查与拷贝数研判，同步实现样本质控与身份溯源。
3.省时高效：实验流程精简易操作，支持 96 例样本并行检测，配套软件自动完成数据分析。
4.适用性广：贴合线粒体疾病临床诊断与科研实验需求，提供一站式完整分子检测方案。
